Что такое дисплазия скелета?

Дисплазия скелета - это термин, используемый для описания группы из нескольких сотен состояний, которые влияют на формирование и рост костей и хрящей ребенка. В некоторых случаях руки и ноги ребенка становятся непропорционально маленькими по сравнению с туловищем и головой. Эти отклонения могут привести к очень низкому росту ребенка или «карликовости». При некоторых типах дисплазии скелета кости могут стать деминерализованными или хрупкими, что приведет к их легкому разрушению даже до рождения. Этот порок развития костей также может привести к неправильной форме костей.

Некоторые состояния скелетной дисплазии могут быть фатальными. Эти смертельные случаи происходят, когда костная полость грудной клетки не может нормально расти, что препятствует нормальному развитию легких и приводит к тому, что легкие становятся слишком маленькими, чтобы поддерживать дыхание ребенка после рождения - состояние, известное как летальная гипоплазия легких.

Вот некоторые из наиболее распространенных типов дисплазии скелета:

  • Ахондроплазия- это разновидность карликовости коротких конечностей. У детей с ахондроплазией короткие предплечья и ноги, большая голова и средний размер туловища. Заболевание, которое встречается примерно у 1 из 40 000 рождений, не влияет на интеллект или продолжительность жизни ребенка.
  • Несовершенный остеогенез, иногда называемый «болезнью хрупкости костей», - это термин, который охватывает группу состояний, характеризующихся легкостью перелома костей, иногда без очевидной причины. Условия варьируются от легких до тяжелых и могут привести к искривлению позвоночника и небольшому росту, а могут и не привести к нему. Более легкие формы несовершенного остеогенеза не влияют на продолжительность жизни ребенка.
  • Ахондрогенез- это группа состояний дисплазии скелета, которые серьезно влияют на формирование кости. Помимо коротких рук и ног, у детей с ахондрогенезом маленькая узкая грудная клетка и недоразвитые легкие. В результате эти дети обычно не живут долго после рождения.
  • Кампомелическая дисплазия- это обычно смертельная дисплазия скелета, типичным примером которой является сильное искривление длинных костей. Это также связано с нарушениями полового развития, поскольку вызвано генетическими мутациями, влияющими на развитие как хрящей, так и яичек.
  • Синдром полидактилии коротких ребер- это группа состояний дисплазии скелета, при которых сильно нарушается рост костей ребенка, что приводит к коротким рукам и ногам, коротким ребрам и большему, чем обычно, количеству пальцев рук и ног. Из-за своей маленькой узкой грудной клетки все дети с синдромом полидактилии коротких ребер имеют тяжелую легочную гипоплазию, которая препятствует их выживанию после рождения.

Каждое из сотен состояний дисплазии скелета встречается относительно редко, но в совокупности они затрагивают примерно 1 из 4000 рождений.

Кто будет в моей команде по уходу?

В Центре ухода за плодами Среднего Запада, созданном в сотрудничестве между Children's Minnesota и Allina Health, мы специализируемся на индивидуальном подходе, который начинается с того, что у вас есть собственный координатор по уходу за ребенком, который поможет вам ориентироваться в процессе лечения вашего ребенка. Мы используем комплексный командный подход к дисплазии скелета и любым связанным с ней состояниям. Таким образом, вы можете быть уверены, что получите самую точную информацию от самых опытных врачей страны.

В случае дисплазии скелета в вашу команду будут входить специалист по медицине матери и плода, неонатолог, генетик, координатор медицинской помощи медсестры, перинатальный социальный работник и несколько других технических специалистов. Эта комплексная команда будет внимательно следить за вами и вашим ребенком в процессе оценки и будет отвечать за разработку и выполнение вашего полного плана ухода.

Узнайте больше о нашей многопрофильной команде

Предназначен для предоставления наиболее полных доступных планов ухода при достижении отличных результатов.

СВЯЖИТЕСЬ С НАМИ

Что вызывает дисплазию скелета?

Большинство этих состояний возникает из-за дефектного гена, который мешает развитию хрящей и костей. Иногда генетические мутации передаются детям от родителей, но подавляющее большинство мутаций происходит случайно. Например, около 80 процентов детей, рожденных с ахондроплазией, имеют родителей среднего роста.

Как диагностируется дисплазия скелета?

Первый признак того, что у ребенка дисплазия скелета, может возникнуть во время обычного пренатального ультразвукового исследования, обычно проводимого во втором триместре беременности. На изображении руки и ноги могут быть короче среднего, а голова больше среднего. Или это может показать, что кости ребенка имеют другие формы аномальной формы или что они менее плотные, чем обычно. Иногда на УЗИ можно увидеть переломы. Еще один возможный признак дисплазии скелета - наличие избытка околоплодных вод (многоводие). Определенные типы дисплазии скелета не могут быть идентифицированы на более поздних сроках беременности, поскольку они возникают в результате аномального образования кости, которое происходит в основном во второй половине беременности, после сроков обычных сканирований.

Ультразвук II уровня

Если есть подозрение на дисплазию скелета, ваш акушер-гинеколог (гинеколог) порекомендует специальный тип ультразвукового исследования, известный как сканирование уровня II, которое позволит создать более подробные изображения костей и других органов вашего ребенка. Эту процедуру обычно проводит специалист по материнско-фетальной медицине (акушер-гинеколог, который специализируется на уходе за женщинами с осложненной беременностью).

Генетическое тестирование

Также может быть рекомендовано пренатальное ДНК (генетическое) тестирование. Такое обследование иногда может подтвердить диагноз дисплазии скелета и даже помочь определить, какой это тип.

Существует два основных типа пренатального тестирования ДНК: амниоцентез и отбор проб ворсин хориона (CVS). Обе процедуры можно сделать в нашей клинике. Амниоцентез проводится во втором или третьем триместре беременности. Через брюшную полость матери и в амниотический мешок, окружающий ребенка, вводится небольшая игла, чтобы получить образец амниотической жидкости, которая содержит множество клеток плода. Затем генетический материал в клетках образца анализируется на предмет наличия мутаций, связанных с дисплазией скелета. CVS - аналогичная процедура, но ее образец берут из клеток плаценты, а не из клеток околоплодных вод. Обычно это делается в течение первого триместра и может помочь поставить ранний диагноз в случаях с риском потенциальной летальной дисплазии скелета.

Однако некоторые типы дисплазии скелета могут не проявляться до рождения.

Как лечить скелетную дисплазию до рождения?

Если у вашего ребенка диагностирована скелетная дисплазия еще до рождения, вас направят в центр ухода за плодами, например Midwest Fetal Care Center, для ведения беременности и родов. Это управление начинается с получения как можно большего количества информации о состоянии вашего ребенка. Первоначально информация будет поступать из сканирования уровня II и, возможно, амниоцентеза, а также из консультаций со специалистом по медицине матери и плода и генетиком. Пренатальные тесты и оценки используются для определения, если возможно, типа дисплазии скелета у ребенка, поскольку этот фактор является самым сильным индикатором исхода ребенка. Первостепенное значение имеет определение летальности заболевания, так как это поможет принять другие решения во время беременности.

Если есть сомнения относительно диагноза, ваши врачи могут порекомендовать магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы получить больше информации о состоянии вашего ребенка. Как и УЗИ, МРТ плода - это неинвазивный тест. Он использует большой магнит, импульсы радиоволн и компьютер для создания подробных изображений органов и других структур вашего ребенка в утробе матери. Эта процедура включает сканирование мамы и ребенка внутри нашего аппарата МРТ. Тест немного громкий, но занимает всего около 30 минут и не вызывает дискомфорта.

Как лечится дисплазия скелета после рождения?

Наша цель - сделать так, чтобы ваш ребенок родился как можно ближе к сроку родов. Многие дети с дисплазией скелета могут родиться естественным путем, но часто требуется кесарево сечение.

Младенцам с дисплазией скелета часто требуется медицинская помощь сразу после рождения. По этой причине ваш ребенок родится в Центре матери и ребенка в Abbott Northwestern и Children's Minnesota в Миннеаполисе или в Центре матери и ребенка в United Hospital and Children's Minnesota в Сент-Поле. Детский Миннесота - один из немногих центров по всей стране, где родильный дом расположен на территории больничного комплекса. Это означает, что ваш ребенок родится всего в нескольких футах от нашего отделения интенсивной терапии новорожденных (NICU). Кроме того, многие врачи, с которыми вы уже встречались, будут присутствовать во время или сразу после рождения вашего ребенка, чтобы помочь сразу же позаботиться о нем.

Лечение вашего ребенка после рождения будет зависеть от типа и степени его скелетной дисплазии. Он может включать фиксацию (для исправления искривления позвоночника и искривления голеней), физиотерапию, терапию гормоном роста и / или хирургическое вмешательство. Лечение дисплазии скелета направлено на снижение риска медицинских осложнений, связанных с этим заболеванием.

Каков прогноз моего ребенка?

Прогноз вашего ребенка будет зависеть от типа и тяжести его состояния. Около половины младенцев с дисплазией скелета рождаются мертворожденными или умирают вскоре после рождения. Но многие, в том числе большинство с ахондроплазией, ведут полноценную, счастливую и продуктивную жизнь.

Потребуется ли моему ребенку долгосрочное наблюдение?

Большинству детей с дисплазией скелета потребуется пожизненная медицинская помощь по поводу различных проблем со здоровьем, связанных с их состоянием. Форма и частота этого последующего ухода будут зависеть от типа и тяжести состояния скелетной дисплазии.