Что значит быть перевозчиком

Муковисцидоз (МВ) - это наследственное заболевание, что означает, что люди наследуют гены, вызывающие МВ. CF вызывает изменения секреции организма, особенно в легких и поджелудочной железе. Понимая генетический компонент МВ, мы можем начать изучать риск рождения ребенка с МВ и что значит иметь ген, связанный с МВ. Если вы являетесь носителем мутации CF, следует помнить об определенных вещах.

Муковисцидоз и наследование

CF - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR. Существует более 1700 мутаций гена CFTR, но все они не вызывают болезней. 1 Это означает, что ребенок должен унаследовать одну копию мутации гена трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR) от каждого родителя. 1 Если у человека есть только одна копия мутации гена CFTR, у него нет МВ, но он является «носителем». Носители генетической мутации CFTR, как правило, не имеют симптомов МВ, хотя могут быть некоторые соображения по поводу здоровья, о которых следует помнить.

Если у двух носителей есть ребенок, риск рождения ребенка с МВ составляет: 1

  • 25 процентов (1 из 4) детей будут иметь CF
  • 50 процентов (1 из 2) ребенок будет носителем, но не будет иметь CF
  • 25 процентов (1 из 4) ребенок не будет носителем и не будет иметь CF

Если у кого-то с МВ есть ребенок от носителя, риски разные: 1

  • 50-процентная вероятность, что ребенок будет носителем, но не будет иметь CF
  • 50-процентная вероятность, что у ребенка будет МВ

Как мне узнать, являюсь ли я перевозчиком?

По оценкам, примерно 1 из 35 американцев является носителем мутации гена CFTR, что означает, что более 10 миллионов американцев являются носителями муковисцидоза. 1 Мутации гена CFTR чаще встречаются у кавказцев, евреев-ашкенази и некоторых коренных американцев и реже у афроамериканцев, латиноамериканцев и американцев азиатского происхождения. 2

Единственный способ узнать наверняка, являетесь ли вы носителем муковисцидоза, - это пройти генетическое тестирование на МВ. Это делается путем взятия образца крови или клеток с вашей щеки, а затем отправки его в лабораторию для тестирования ДНК. Хотя этот тест не может выявить все потенциальные мутации CFTR, он позволяет выявить наиболее распространенные мутации, вызывающие заболевание. Если тест обнаруживает ненормальную копию гена, тест положительный; если аномальная копия не обнаружена, она считается отрицательной.

CF тестирование носителя

Что делать, если мой тест на носительство положительный?

Если ваш тест оказался положительным, это означает, что обнаружена мутация CFTR. Эти тесты имеют точность более 99 процентов. 1 Если у вас нет CF, это означает, что только одна из копий вашего гена CF имеет мутацию; другой нет. Если вы положительный результат, ваш партнер должен пройти тестирование, особенно если вы планируете завести ребенка. Также рекомендуется генетическое консультирование. Консультант по генетическим вопросам может предоставить вам подробную информацию о том, что это значит для вас и, возможно, любого потомства, а также предоставить вам дополнительные ресурсы.

Что делать, если мой тест на носительство CF отрицательный?

Если ваш тест отрицательный, лаборатория не обнаружила мутаций CFTR. Однако тест не проверяет все возможные мутации CFTR, поэтому важно помнить, что существует небольшая вероятность того, что у вас все еще может быть мутация и вы будете носителем.

Рекомендуется ли тестирование на носитель муковисцидоза?

Тестирование на носитель муковисцидоза, как и любое генетическое тестирование, является личным выбором. При этом он рекомендуется тем, у кого есть CF в семье, тем, у кого есть партнер с этим заболеванием, евреям-ашкеназам и неевреям с европеоидной расы. 2 Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) также рекомендует его тем, кто думает о беременности или планирует завести ребенка. 1

Во время беременности генетическое тестирование необходимо проводить до 16-й недели беременности или не позднее, чем через 2 недели после амниоцентеза. 2 Если вы все же решите пройти генетическое тестирование, важно посетить генетического консультанта, чтобы вы могли обсудить потенциальные результаты, а затем обсудить фактические результаты, когда они вернутся, и их значение для будущего.

Соображения по поводу здоровья носителей МВ

Хотя носители муковисцидоза не страдают муковисцидозом и обычно протекают бессимптомно, появляются новые исследования, в ходе которых обнаруживается, что у некоторых носителей могут быть очень легкие симптомы, связанные с генетической мутацией. Эти симптомы могут быть очень бледной тенью более серьезных симптомов, которые есть у человека с МВ. Например, если у кого-то с МВ может быть панкреатическая недостаточность, у носителя муковисцидоза может быть более высокий риск панкреатита. 3

Другие симптомы, которые могут возникнуть у носителей, включают более высокий риск синусита, низкое кровяное давление у женщин, более высокий риск гестационного диабета, более высокий риск диабета и артрита в более позднем возрасте и снижение фертильности. 3 Если вы носитель, поговорите со своим врачом о том, что ваш статус носителя означает для вашего здоровья, и что вы можете сделать, чтобы оставаться здоровым.

Вы носитель муковисцидоза? Расскажите нам о своем опыте в комментариях ниже или поделитесь своей историей с сообществом.