Генетика рака груди

Наш генетический код - это то, что позволяет нам передавать наследственную информацию из поколения в поколение. У всех есть один, и все они уникальны. Иногда, к сожалению, в этом генном коде происходят изменения, называемые мутациями, и эти мутации могут повлиять на наш риск определенных заболеваний. В том числе рак груди.

В течение Месяца осведомленности о раке груди мы делимся как можно большим объемом информации о раке груди, и генетика рака груди является важным и часто неправильно понимаемым аспектом болезни. У Национального фонда рака груди есть отличное руководство по этой теме, поэтому мы хотели поделиться им с вами здесь.

BRCA: ген рака груди

Название «BRCA» является аббревиатурой от «BReast CAncer gene». BRCA1 и BRCA2 - это два разных гена, которые, как было установлено, влияют на шансы человека на развитие рака груди.

У каждого человека есть гены BRCA1 и BRCA2. Несмотря на то, что можно предположить по их названиям, гены BRCA не вызывают рак груди. Фактически, эти гены обычно играют большую роль в предотвращении рака груди. Они помогают восстанавливать разрывы ДНК, которые могут привести к раку и неконтролируемому росту опухолей. Из-за этого гены BRCA известны как гены-супрессоры опухолей.

Однако у некоторых людей эти гены подавления опухоли не работают должным образом. Когда ген изменяется или нарушается, он не функционирует должным образом. Это называется генной мутацией.

BRCA Мутации

Небольшой процент людей (примерно один из 400 или 0,25% населения) несет мутировавшие гены BRCA1 или BRCA2. Мутация BRCA возникает, когда ДНК, из которой состоит ген, каким-либо образом повреждается.

Когда ген BRCA мутируется, он больше не может быть эффективным для восстановления поврежденной ДНК и предотвращения рака груди. Из-за этого люди с мутацией гена BRCA с большей вероятностью заболеют раком груди и с большей вероятностью заболеют раком в более молодом возрасте. Носитель мутировавшего гена также может передать мутацию гена своим детям.

Риски мутации BRCA

По оценкам, у каждой восьмой женщины, или примерно у 12%, в течение жизни будет диагностирован рак груди. Однако женщины с определенными генетическими мутациями имеют более высокий риск заболевания в течение жизни. Подсчитано, что у 55–65% женщин с мутацией BRCA1 рак груди разовьется до 70 лет, и примерно 45% женщин с мутацией BRCA2 будут делать то же самое.

Женщины с мутацией BRCA1 или BRCA2, преодолевшие рак груди с помощью лечения, по-видимому, имеют более высокий, чем средний шанс, развитие второго рака. Рак груди не распространяется от одной груди к другой, поскольку это действительно разные органы. Наличие рака груди в одной груди на самом деле существенно не увеличивает риск развития рака груди в другой груди. Уникальность пациентов с BRCA заключается в том, что они подвержены не только риску одного рака, но и совершенно другого рака другой груди. Раковые образования, связанные с мутацией BRCA1, также с большей вероятностью будут трижды негативным раком груди, который может быть более агрессивным и трудно поддающимся лечению.

Хотя эти статистические данные могут вызывать тревогу, важно отметить, что менее 10% женщин, у которых диагностирован рак груди, имеют мутацию BRCA. Кроме того, у многих людей, несущих эти генные мутации, никогда не развивается рак груди. А благодаря раннему выявлению подавляющее большинство случаев рака груди можно успешно вылечить - и это верно даже для людей с мутацией BRCA1 или BRCA2.

Когда проходить тестирование на BRCA

Хотя мутации генов BRCA1 и BRCA2 могут увеличить ваши шансы на развитие рака груди, ваши шансы получить любую мутацию невелики. По оценкам, 0,25% населения в целом несет мутировавший ген BRCA, или примерно один из каждых 400 человек.

Однако для некоторых людей шансы иметь мутацию гена BRCA намного выше. Гены передаются по наследству, поэтому при определении риска рака груди важно знать свою семейную историю. Если у одного из ваших родителей есть мутация BRCA, у вас есть 50% шанс унаследовать мутировавший ген.

Шансы также могут варьироваться в зависимости от вашей национальности. Например, у людей еврейского происхождения ашкенази шанс унаследовать мутацию BRCA составляет 2,5%, что примерно в 10 раз выше, чем у населения в целом.

Поскольку общие шансы настолько низки, большинство экспертов рекомендуют проходить тестирование на мутации BRCA только людям с повышенным риском. Человек может считаться подверженным высокому риску мутации BRCA, если в его семейном анамнезе:

  • Рак груди диагностирован до 50 лет
  • Рак груди у мужчин в любом возрасте
  • Несколько родственников на одной стороне семьи с раком груди
  • Множественный рак груди у одной женщины
  • Рак груди и яичников у одной женщины
  • Еврейское наследие ашкенази

Помимо BRCA, существуют и другие генные мутации, которые могут увеличить риск рака груди. Как и в случае с BRCA1 и BRCA2, тестирование на другие генетические мутации рекомендуется только в том случае, если есть подозрения, что вы подвержены высокому риску для этого конкретного гена.

Как пройти генетическое тестирование

Стандарт ухода за людьми, которые хотят пройти тестирование на мутации гена рака груди, начинается с генетического консультирования. Консультант-генетик может помочь определить, имеет ли смысл генетическое тестирование, исходя из вашего семейного анамнеза и факторов риска. Поскольку многие генетические тесты ищут только одну конкретную мутацию гена, консультант часто может помочь определить, какие мутации нужно проверить.

Сам генетический тест просто включает в себя взятие небольшого образца крови или слюны, который отправляется в лабораторию для анализа. Результаты могут занять несколько недель и не всегда однозначны. Вот почему вам следует снова встретиться со своим генетическим консультантом после получения результатов. Положительные, отрицательные или неоднозначные результаты могут повлиять на многие жизненные решения, и консультант может помочь сориентироваться в этих решениях.

Планы раннего обнаружения

Информация о том, есть ли у вас мутация гена рака груди, может позволить вам совместно с врачом разработать индивидуальный план обнаружения, чтобы повысить шансы раннего обнаружения рака груди. Раннее обнаружение значительно упрощает лечение рака груди. В целом, пятилетняя относительная выживаемость при раке груди, обнаруженном на локальной стадии (нет никаких признаков того, что рак распространился за пределы груди) составляет 99%.

План раннего выявления для кого-то с BRCA или другой генной мутацией высокого риска, вероятно, будет включать более частые скрининги на рак груди, начиная с более раннего возраста. Он также может включать в себя различные виды обследований, например МРТ. Ваш врач может посоветовать вам, какие обследования и когда вам следует их проходить.

Наличие генетической предрасположенности к развитию рака груди не означает, что вы это сделаете. Но если ваша история или наследие предполагают, что вы подвергаетесь более высокому риску, поговорите со своим врачом и генетическим консультантом о тестировании и получите совет по интерпретации результатов. Затем, если вам нужно, разработайте план раннего обнаружения. Потому что, когда вы обнаруживаете рак груди на ранней стадии, его можно вылечить и победить.